曾柔

宝宝出生后，
很多家长都会收到医护人员递上的一份新生儿疾病筛查的知情同意书。
对于这份同意书，
很多广州家长都会一脸茫然，
不知道新生儿疾病筛查是什么东西？
下面和大家详细说一说。 

WHY？

新生儿疾病筛查原因

很多新生儿疾病早期往往症状不明显，
一旦发病就会对宝宝造成永久性的伤害，
甚至危及生命。
为了让这类疾病得到有效的控制和治疗，
这时，
新生儿疾病筛查就显得尤为重要。

 在我国，
新生儿疾病筛查已经纳入了一项重要的民生工程。
在广州，
绝大多数的新生儿也可以享受免费的疾病筛查福利。 

WHO？

新生儿疾病筛查人群

在广州，
哪些人可以享受免费的新生儿疾病筛查？
广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或
持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，
以及以上孕妇所娩新生儿。  

WHAT？

新生儿疾病筛查项目

免费新生儿疾病筛查包括，
四种新生儿遗传代谢性疾病：
先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症
以及新生儿听力、早产儿视网膜病变筛查。 


先天性甲状腺功能减低症（CH）：
俗称呆小症，
表现为智力、生长发育迟缓。
这种疾病越早治疗，孩子的预后效果越好。

 苯丙酮尿症（PKU）：
属于一种常染色体隐性遗传病，
主要表现为智力低下、精神神经症状、
湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失等。
该种疾病开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

  遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症：
俗称蚕豆病，
是最常见的一种遗传性酶缺乏病，
男性发病多于女性。
这种疾病有轻有重，
轻型的孩子可以没有任何症状，
重型的宝宝一旦服用了某些药物、蚕豆即可诱发急性溶血，
严重会危及生命。 

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：
这是一种常染色体隐性遗传病，
主要表现为女孩男性化，
而男孩则表现性早熟、痤疮或不育以及电解质异常等。

 新生儿听力筛查：
在正常新生儿中，
先天性双侧耳聋的发病率约为1‰-3‰，
听力筛查可以帮助家长提前获知这一疾病。
如果宝宝确诊为听力缺陷，
在６个月内对其进行科学的干预和康复训练，
绝大多数都可以回归正常的生活。

HOW？

新生儿疾病筛查流程

如何对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查？ 

 1、孩子出生后，
医护人员会递给家长一张新生儿疾病筛查同意书；

2、新生儿监护人同意，
签署知情同意书后，
分娩医院医生会在宝宝出生后3-7天，
安排专业的医护人员，
采集BB的足跟血，制备干血斑；
3、由助产机构将送样本至广州市新生儿筛查中心检测。

备注：
早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，
可适当延迟采血时间，
时间最迟不宜超过出生后20天。

 广州家长如何获得筛查结果？

家长可登录广州市新生儿疾病筛查信息管理网（www.gznsn.net）
或“广州市新生儿疾病筛查中心”微信公众号查询筛查结果。
对初筛阳性的新生儿，
除了网络发布外，
筛查中心也会通过电话、短信的方式
通知家长尽快带宝宝进一步进行复查。

seemama

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