富贵妈

本人在妈网有两个帐号，这个不常用，基本用来转二手东西的，半年多没用这个帐号，今天登陆发现太多人私信、回复问我关于染色体方面的事情。
今天不用上班，我就写些，你们随便看看吧。我是专门做染色体检测的医生，也是正在进行遗传咨询师培训中。
染色体检测主要适用于遗传病的诊断，大体上适用人群为不孕不育，反复流产，唐氏综合征（21三体综合征）18三体综合征等等等等。
通俗点说，未避孕却一直不怀，妇科常规检查没问题，查下染色体吧。先普及一下知识，正常女性是46，XX  男性是46，XY.有些不孕的女人是45，X即少了一条性染色体，也叫特纳综合征，这种一般十几岁就发现了，因为身材矮小，不来月经。但有些人是既有45，X又有46，XX，甚至还有47，XXX术语叫嵌合体，就是一个人有同时具有不同种染色体核型。这种人有可能到不孕时查染色体才知道。对于男人不育来说，有一些人人是47，XXY 克氏综合征。还有一些让你们觉得惊讶的就是，夫妻二人一检查才发现，原来自己的老公是女性核型，嫁了个女人；或者自己的老婆是男性核型，娶了个男人！这些情况都是有的。
再重点说下唐氏总合征，就是正常人只有两条21号染色体。唐氏者有三条。请孕妇们注意，尤其是高龄孕妇：产检一定要做！！！按时做！！！！我和我同事们每天，注意是每天，都能诊断出唐氏儿！有时我一天就看到十例！！！！大家想象一下，对于这样的家庭……大家脑补一下吧。我只想说，这些本来可以产检出的！

图片是上班批单时一阵感慨发的朋友圈。
手机码字太辛苦，太阳出来了，要带孩子出去溜溜了，大家随便看看吧。
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富贵妈

   

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请问染色体核型分析和染色体微阵列检查的区别？微阵列查出缺失能知道是基因突变还是遗传吗？ ...

主要是分辨率的区别，微阵列的分辨率高很多，可以到kb水平。但局限性是对于基因没有增减的染色体异常检测不出。染色体核型分析能检出多种异常，但对于小片段<5mb的肉眼不易看出。
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富贵妈

   

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请问染色体核型分析和染色体微阵列检查的区别？微阵列查出缺失能知道是基因突变还是遗传吗？ ...

看是否为遗传要查父母但来判断
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富贵妈

   

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我女儿宫内发育迟缓，现在岁一，身高体重都落后很多，会不会是染色体有问题？ ...

没做检查我没法回答哦。但做染色体核型分析很有可能是正常结果。建议做分子水平的检测。
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富贵妈

   

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本帖最后由 May_Pang 于 2016-2-17 13:14 编辑

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宝妈码字好多，谢谢~~~~看完了。
但 ...

都要做，尤其孕期的产检
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富贵妈

产前的？多了一条15号。本来两条，现在三条15号
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富贵妈

   

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麻烦问下楼主，如果系15号染色体三体那是代表什么啊？ ...

见25楼
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富贵妈

   

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你好，我家宝宝查出染色体微缺失，15q13.215q13.3区域缺失，已经出现发育迟缓，学习困难，先天性心脏病（频 ...

首先，基因缺失无法治愈。你这个报告拍的我看不清楚。你们夫妻有没有做检测？因为宝宝的这个可能是遗传自父母也可能是新生突变的。现在已经表现出问题了吗？还是只是携带者？如果是已经出现问题了，只能采取相应措施。通俗点说，只能治标不治本，那个片段的缺失是无法补上的，只能对因基因缺失引起的各种状况来采取相应措施。不知这样说你能明白不？
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富贵妈

   

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你好，我家宝宝查出染色体微缺失，15q13.215q13.3区域缺失，已经出现发育迟缓，学习困难，先天性心脏病（频 ...

你这个情况可以做下遗传咨询，中山医省医之类的都有专业的遗传咨询的。
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富贵妈

   

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求问染色体少一条，少的是性染色体，后来没要，NT检查时发现有问题，后来绒穿发现性染 ...

偶发
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